Пятница, 01.08.2025, 01:21
Приветствую Вас Гость | RSS
Горизонт-Х: тайны непознанного
Главная
Регистрация
Вход
Меню сайта

Рубрики
Запретная археология [40]
Аномальные места планеты [64]
Загадочные места мира [71]
Неразгаданные загадки науки [114]
Древние цивилизации Земли [249]
Тайны океанов и морей [267]
Живописные города мира [18]
Таинственная наука [220]
Тайные общества мира [156]
Тайны космоса [145]
Загадки и тайны истории [51]
Это интересно знать [86]
Военные технологии [54]
Чудеса и христианство [2]
Технологии и техника [6]

Это интересно
Тайны морских глубин
Победный ветер морайи
Чипы для людей
Роща черного бамбука в китае
Пилотируемый полет на луну
Марсианская программа
Применение ядерного оружия
Теория большого взрыва версия происхождение
Мотоциклы с ременной передачей
Остров барсакельмес

Статистика


Главная » Статьи » Неразгаданные загадки науки

Генные заболевания когда дети не разговаривают

Генетика и здоровье человека. Генные заболевания - презентация онлайн

Ваш ребенок умный, знает и умеет все согласно своему возрасту, но вас беспокоит его физическое развитие. Он растет медленнее, чем все его сверстники. Что делать, если вы беспокоитесь, что ваш потомок не растет так, как надо?

Сначала пойдите к педиатру

Если вас очень беспокоит, что ваш ребенок в своем возрасте слишком мал, то стоит обратиться к педиатру для проведения обследования. Вполне возможно, что ситуация вовсе не критическая. Особенно, если среди родственников нет великанов, и встречаются люди с ростом ниже среднего. Но только врач на основании анализов может точно определить, является ли маленький рост следствием генетической предрасположенности или же это серьезное гормональное нарушение.

Медлить нельзя, говорят эндокринологи

Если проблема связана с гормональными нарушениями, то лучше выяснить это раньше. Проблема может быть в дефиците гормоне роста или в заболевании, которое связано с этим гормоном. Лечение и наблюдение маленьких пациентов проводит детский эндокринолог. При этом чем раньше обратиться к специалистам, тем лучше. Детские врачи эндокринологи утверждают, что проблема с ростом проявляется уже в дошкольном возрасте и именно в это время уже стоит обратиться к врачу. Когда такой ребенок вступит в пубертатный период, изменить ситуацию будет гораздо сложнее, а иногда просто не возможно.

Кроме гормонального нарушения, есть и другие причины медленного роста это хроническое заболевание внутренних органов. таких как сердце, почки или печени, заболевания щитовидной железы, целиакия или расстройство метаболизма костной ткани.

А вот всем известная мантра Будешь плохо кушать не вырастешь! всего лишь суеверие. Полноценное питание, конечно, влияет на физическое развитие ребенка. Но на росте ребенка это может отразиться, только если малыш, действительно, голодает продолжительное время. В наше время это встречается крайне редко.

Лечение может быть очень долговременным, ребенок должен находится под наблюдением врача. Основой обычной дозы гормона роста. который применяется с ручкой. Самым важным для выздоровления является регулярность приема препаратов и соблюдение всех назначений врача.

Понравилась статья? Расскажи друзьям

Похожие записи

Генная мутация

Генная мутация более локализованная, чем хромосомная, поскольку она касается только гена, т. е. части хромосомы.

Хромосомные мутации видны в микроскоп, а генные — невозможно обнаружить таким образом, поскольку ни один даже самый совершенный микроскоп не позволяет увидеть гены.

Причина случайной или спровоцированной мутации нормальные гены превращаются в мутированные. Это значит, что вместо того, чтобы посылать в клетку нормальный «приказ», соответствующий функции. которую он контролирует, ген начинает передавать ложную информацию. И клетка вместо того, чтобы производить определенный белок, начинает создавать другой, неподходящий. Вам уже известна главенствующая роль белков как в структуре клетки, так и в составе много численных веществ, необходимых для нормального развития организма. Если «приказы» неверны, то происходят нарушения клеточной функции. Примеров тому множество: костные клетки в организме человека создают костную ткань в большом количестве ; мышечные клетки производят очень мало мышечной ткани; клетки, вырабатывающие гемоглобин, поставляют гемоглобин не качественный, плохо поглощающий кислород; клетки, которые репродуктируют тот или иной фермент, перестают его вырабатывать, последствия- нарушение белкового, жирового, углеводного обмена и др.

На данный момент известно более 2000 генных заболеваний. Проще говоря, обменных заболеваний передающих по наследству. Последствия их различны: от мышечных заболеваний, называемых миопатиями , до простого дальтонизма .

Передача генной мутации .

Она происходит по обычным законам наследственности. Риск для потомства более или менее велик в зависимости от того, доминантным или рецессивным является «больной» ген и где он находится — в обычной хромосоме или в половой. Имейте только в виду, что в случае, если ген оказывается рецессивным, человек может передать его своему потомству.

Типичным примером является гемофилия — болезнь крови . Эта болезнь отличается тем, что она передается только женщинами, но вызывает нарушения только у мужчин; другими словами, женщина, внешне здоровая, может перечить эту болезнь одному из своих сыновей.

Но не у всех случаях, аномалия имеет известную причину. Но существует множество случаев, когда не находят никаких причин физического дефекта, например заячьей губы. Поскольку об этом ничего неизвестно , приходится считать, что дело в каком-то невыясненном воздействии извне или в дефекте формирования.

Подробности Опубликовано: 19 Июль 2013 Категория: Здоровье

С помощью генной терапии лечат наследственные болезни у детей. Две редких наследственных болезни, одна из которых убивает детей в течении первых нескольких лет жизни, теперь подвергаются лечению при помощи генной терапии.

Прошедшие лечение генной терапией дети с расстройствами, получают новые здоровые гены взамен ошибочных. Результатом оказалось улучшение состояния больных или даже полное выздоровление. Дети совершенно не испытывали никаких побочных эффектов.
Одно расстройство под названием метахроматическая лейкодистрофия вызывает накопление жирных кислот в мозге, что приводит к расстройству когнитивного аппарата и затем смерти. Исследованию подверглись трое детей с таким заболеванием от 7 до 15 месяцев. Полноценных симптомов они не показывали из-за молодого возраста.
Один из детей подвергся генной терапии и в три года проявил полноценные языковые навыки и уровень IQ, в то время как двое других, не подвергшихся лечению, были неспособны разговаривать и ходить.
Генная терапия была также использована для лечения трех детей с синдромом Вискотта-Олдрича. Это расстройство иммунной системы, вызванное мутациями в гене WAS. Люди с такими заболеваниями подвержены повышенному риску возникновения инфекций. Дети, получившие лечение, полностью выздоровели уже к 20-30 месяцам жизни.

Другие новости

Последние новости

Также рекомендуем

Популярные Новости

Новости партнеров

Все права защищены.

При использовании материалов ссылка на сайт обязательна.

Меню сайта

Обнаружен ген болезни при частых приступах Эпилепсии у детей

Более 50 миллионов человек в мире страдают эпилепсией, причем треть из которых являются дети. Наиболее распространенными формами эпилепсии у детей происходят без всякой видимой причины и влияют только на определенные участки мозга. Это состояние известно как идиопатическая фокальная эпилепсия . Отличительной чертой IFE является нахождение отклика в так называемой роландической области мозга. Теперь, благодаря значительному вкладу MedUni исследователей из Вены, два общеевропейских исследовательских сети успешно идентифицировали первый ген болезни для IFE.

Ген беспокойства известен как GRIN2A. Изменения в этом гене вызывают одно из ключевых ионных каналов в мозге, чтобы понять неисправности, влияющие на электрическое возбуждение нервных клеток. Это объясняет увеличение числа электрических разрядов в мозгу и, следовательно, проявление эпилептических припадков. Результаты исследования, которые были получены из двух научно-исследовательских сетей, были опубликованы в журнале Nature Genetics.

Генетический материал из 400 пациентов с IFE был проанализирован. У 7,5% людей, страдающих приступами эпилепсии, ученые обнаружили изменения в гене GRIN2A. В эпилепсии роландической, на долю которой приходится 15% случаев детской эпилепсии и, следовательно, делает его наиболее распространенной формой состояния приступов, эти мутации нарушают функции NMDA рецепторов, один из ключевых каналов мозга ионом. Поток ионов в этом типе канала воздействует и определяет электрическое возбуждения нервных клеток.

Это, однако, до сих пор еще не до конца понятно, как мутации в гене NMDA-рецепторов приводят к эпилепсии, и почему при этом появляется запах ацетона изо рта. Говорит доктор Зимприч: Мы видим только состояние в результате мутаций, мы еще полностью не обнаружили механизмы, лежащие в ней. Следующей целью является понимание этих механизмов. Это также является важным шагом в развитии более эффективных и более терпимых противосудорожных препаратов.

Комментарии

Читайте также:

Чья генетика больше передается ребенку, отца или матери

анастасия петрова Просветленный 9 лет назад

при зачатии. хромосомы будущего имбриона имеют ровно 50 на 50 от родителей. и никак иначе омтальное вранье это давно доказано!Просто когда он немного подростает естественно уже родившись. он смотря на родителей выбирает доминанту черт мамы или папы. тоесть кто ему ближе по душе тому он больше подражает. или 2 вариант никому. Тогда говорят.. ОН сам в себя. неа. просто не та не та манера поведения ему не близка и он черпает ее из вне. от знакомых. друзей или то крестной к примеру. )

tetzet Гуру 9 лет назад

Личный Кабинет Удалён Гуру 9 лет назад

незнаю! наверное бабушек и дедушек!

с с Мыслитель 9 лет назад

Одноклассники

того, кто больше любит, обоих!

juliet Гуру 9 лет назад

отца.
но важно что бы мама не болела когда носит малыша..

Елена Семенова Мастер 9 лет назад

А это уж как повезет ))

Albinos Мастер 9 лет назад

Гены наследуются перекрестно,т.е. мальчик получает большую часть материнских признаков,а девочка -отцовских.А у кого здоровья из родителей больше,оттого и больше получат.

DIN NO Просветленный 9 лет назад

не 50 на 50, а кому как. одни от мамы берут больше, другие от папы.

meduznik Мыслитель 9 лет назад

какая разница? хромосом-то поровну.
гарантированно передаются те гены, котрые есть и у матери, и у отца. а остальные - по доминантному и рецессивному признаку.
объяснять долго, но чтобы точно узнать, что передастся ребенку, родителям нужно сдать специальные анализы. Это платно, и по-моему недешево

ВикДД Мыслитель 9 лет назад

Первый ребёнок - матери . Последующие - доминирует отец и чем больше было беременностей, тем меньше остаётся от мамы.

Катя Просветленный 9 лет назад

Почитай по этому поводу на сайте у Курпатова, там не помню раздел, приводятся какие-то исследование генетиков по этому поводу, интересно. Как раз насчет хорошего и плохого.

Helenka. Гуру 9 лет назад

Личный Кабинет Удалён Ученик 9 лет назад

не знаю по разному но больше отца

Nikolai Sokolov Просветленный 9 лет назад

Никакие гены от родителей к ребёнку не передаются. Не путайте с ДНК. Ребёнок приходит в этот мир со своей энерго - информационной матрицей и по ней строится материальное тело. А также перед рождением он имеет свой характер и свою индивидуальность, личность.Те родители, которые говорят:- В кого он такой уродился, заблуждаются.Кроме мяса и костей ребёнку ничего не передаётся. Все болезни, за исключением тех, что вызваны механическими причинами проистекают их невидимого мира.

АННА ПАТРУШЕВА Ученик 4 месяца назад

а у меня и русские и осетины в роду и монголы были, бешеная смесь: Dотец русский мать монголка его бабушка моя, а моя мама осетинка

Источники: www.kindereducation.com, www.rebyonok.com.ua, direct-press.ru, adento.ru, otvet.mail.ru

Просмотров: 429
Всего комментариев: 0
avatar
Вход на сайт

Поиск

Новости
Медведицкая гряда
Море дьявола
Локнянская поляна
Затерянные во времени. Вторжение
Озеро Кок-Коль
Роопкунд – озеро скелетов
Рослинская часовня


Copyright MyCorp © 2016-2025
uCoz