Генетическое заболевание вылечить невозможно, но и случайно заразиться также не получится. В мире существует достаточно много редких болезней, большинство из которых связаны с нарушением ДНК.

Буллезный эпидермолиз . Суть этого страшного заболевания состоит в том, что от любого прикосновения кожа вздувается, образуя пузырь. Впоследствии он лопается, оставляя кровоточащую и болезненную рану. Подобно крыльям бабочки, кожа медленно умирает от касаний. Лекарства нет, язвы поражают слизистые, пищевод, внутренние органы. Больно всё двигаться, пить, есть, жить.

Цистиноз. Болезнь, которая способна превратить человека в камень. Весь организм, особенно это касается почек, лимфатической системы и крови, накапливает аномальное количество цистина , постепенно превращающегося в кристаллы, которые вызывают затвердение клеток организма. С течением времени это приводит к окаменению. Человек медленно, но неуклонно превращается в статую. Большинство больных цистинозом маленькие дети, которым не суждено дожить до совершеннолетия. Жизнь их зависит от химических и медицинских препаратов, принимаемых ежедневно. Эта страшная болезнь вызывает замедление физического развития дети не переносят физические нагрузки и перестают расти. Что интересно, мозг остаётся нетронутым. Медицина бессильна, реально только немного замедлить патологический процесс.

Катаплексия. Несмотря на весь ужас происходящего с больным, симптомы катаплексии могут показаться довольно забавными. Любая сильная эмоция приводит к внезапному расслаблению всех мышц тела и вызывает потерю сознания. Страх, смущение, гнев, радость и даже любовные переживания заканчиваются обмороком. Припадки могут быть примерно до сорока раз в день. Медицина интересуется катаплексией ещё по одной причине болезнь обычно протекает совместно с нарколепсией .

Синдром экстрапирамидальной системы . Болезнь проявляется в чрезмерном числе непроизвольных движений. Приступы настигают человека внезапно: при абсолютной мышечной расслабленности появляются неуправляемые передёргивания конечностей и мышц лица. Впоследствии болезнь вызывает изменения психики и ослабляет умственные способности, вызывая безумие. Самое страшное человек с детства знает о недуге и ему остаётся только с ужасом ждать, когда он проявится. Как правило, это происходит в 30-50 лет. Болезнь на сегодняшний день неизлечима.

Акромегалия . Заболевание вызывается избыточным продуцированием соматотропина , что приводит к значительному увеличению скелета человека или некоторых частей тела. Причиной является доброкачественная опухоль, расположенная вблизи гипофиза, которая усиленно производит гормон роста. Симптоматика становится очевидной только в физических ощущениях: непереносимость яркого света, двоение в глазах, снижение слуха и обоняния. Затем наблюдается постепенный рост костей и мягких тканей, лицо становится больше, увеличиваются челюсти и внутренние органы. Больной страдает от головной боли, сонливости и общей слабости. Акромегалия давно изучается врачами, однако, действенного лечения пока не существует.

Рейтинг блогов и записей Живого Журнала

Генетическую болезнь вылечить нельзя, но и случайно подцепить её не получится. Ниже я привожу небольшой обзор редких генетических аномалий человека.

Прогерия

Одно из самых редких генетических заболеваний в мире. Известно не более сотни случаев прогерии, с диагнозом живёт всего несколько человек. Её можно назвать патологическим ускоренным старением. Процессы в клетках, сопровождающие болезнь, до конца не ясны.
Ребёнок развивается нормально первые год-полтора, а потом внезапно перестаёт расти. Нос заостряется, кожа становится тонкой, покрывается морщинами и пятнами, как у стариков. Появляются и другие симптомы, характерные для пожилых людей: молочные зубы выпадают, постоянные не растут, голова лысеет, нарушается работа сердца и суставов, мышцы атрофируются. Больные долго не живут- обычно лет 13-15. Есть ещё вариант взрослой формы болезни. От неё страдают люди уже зрелого возраста.

Синдром Ангельмана

Возникает из-за отсутствия в 15 хромосоме нескольких генов. Первые симптомы болезни заметны ещё в детстве: ребёнок плохо растёт, не разговаривает, часто смеётся без повода, у него непроизвольно дёргаются или мелко дрожат руки и ноги , может появиться эпилепсия. Развивается он гораздо медленнее своих сверстников, особенно в плане интеллекта. Большинство таких детей, став взрослыми, так и не научатся говорить, либо овладеют несколькими простыми словами. Впрочем, понимают они гораздо больше, чем могут выразить. Название счастливые марионетки больные получили за частый беспричинный смех и очень характерную для синдрома ходьбу на негнущихся ногах.

Болезнь Гюнтера

Редчайшая болезнь- в мире насчитывают около 200 случаев. Представляет из себя генетический дефект, при котором кожные покровы имеют очень высокую фоточувствительность. Больной не выносит света: его кожа начинает зудеть, покрывается волдырями и язвами. Внешний вид такого человека ужасен, он весь покрыт рубцами и подживающими ранами, бледен и измождён. Интересно, что зубы могут быть окрашены в красный цвет.
Похоже, что именно страдающие болезнью Гюнтера послужили прототипом для создания в литературе и кино образа вампира. Ведь они тоже избегают солнечного света- он в прямом смысле губителен для кожи.

Синдром Робена

Заболевание довольно редкое и в нём ещё много неясного. Родившийся с этим синдромом ребёнок не может нормально дышать и принимать пищу, поскольку нижняя его челюсть недоразвита, в нёбе имеются расщелины, а язык западает. В некоторых случаях челюсть может вообще отсутствовать, что придаёт лицу характерные птичьи черты. Болезнь поддаётся лечению.

Понравилась запись? Рекомендуйте её, пожалуйста, остальным посетителям сайта:

Загадка медицины: 20-летняя девушка в теле ребенка

Маленькая Брук Гринберг плохо говорит, сидит в коляске и у нее до сих пор молочные зубы. Несмотря на то, что она выглядит как ребенок, девочка родилась в 1993 году и ей уже 20 лет.

Она перестала расти с 4-5 лет и ее история является одной из самых больших загадок в медицине, которую не могут разгадать лучшие врачи в мире.

Так как врачи не могут дать официальный диагноз Брук, ее болезнь назвали синдром X.

Редкое заболевание: девушка, которая не стареет

По сути, эта девочка – 20-летний ребенок, весом всего 7 кг и ростом 76 см, которая умственно находится на уровне ясельного возраста.

Как утверждают врачи, у Брук нет очевидных нарушений в эндокринной системе, хромосомных аномалий и других расстройств, которые могли бы вызвать проблемы с развитием.

Вся жизнь девочки наполнена загадками. У нее было 7 эпизодов прободения язв желудка, для лечения которых ей нужна была операция. Она пережила эпилептический приступ, за которым последовал инсульт, что, к счастью, не привело к повреждению мозга.

В 4 года у нее был период летаргического сна, который продлился 14 дней. Когда у нее диагностировали опухоль головного мозга, родители уже готовились с ней попрощаться. Однако опухоль исчезла без лечения, и после этого девочка чувствовала себя, как ни в чем не бывало.

Когда один врач выписал ей гормональное лечение для стимуляции роста, она не выросла ни на сантиметр и не прибавила ни одного килограмма .

Сейчас Брук питается через трубочку, из-за того, что ее пищевод очень маленький.

Семья обращается с ней как с обычным ребенком и утверждает, что та не нуждается в лечении.

Врачи считают, что изучив случай Брук Гринберг, они смогут ответить на вопрос, почему люди стареют и умирают. Возможно у девочки генетическая мутация, которая отключила процесс старения. Пока никто не может сказать, как долго она проживет.

Прогерия или синдром преждевременного старения

Существует заболевание, противоположное синдрому Х у Брук Гринберг.

Прогерия или синдром Гетчинсона–Гилфорда – это одно из самых редких генетических заболеваний, которое встречается всего у 1-го из 8 миллионов детей во всем мире. Это генетическое нарушение приводит к быстрому старению человека, начиная с первых 2-3 лет жизни. Сейчас зафиксировано около 80 случаев прогерии в мире.

Большинство рожденных с этим дефектом живут только до 13 лет и редко до 20-ти.

Дети, рожденные с синдромом Гетчинсона–Гилфорда, выглядят обычно, но к 1-3 годам начинают появляться признаки преждевременного старения:

- потеря жировой ткани

- атеросклероз и другие

Часто причиной смерти становится проблемы с сердцем или инсульт. На сегодняшний день лечения этого заболевания не существует. но проводятся исследования для разработки лекарств.

Перевод: Филипенко Л. В.

Болезнь Гоше генетическое заболевание

Болезнь Гоше является редким генетическим заболеванием, при котором человеку не хватает фермента, называемого глюкоцереброзидазой.

Причины
Болезнь Гоше влияет приблизительно от 1 из 50 000 до 1 из 100000 человек населения в целом. Лица Восточной и Центральной Европы еврейского наследия подвергаются наибольшему риску заболевания. Это аутосомно-рецессивные заболевания. Это означает, что отец и мать оба должны передать ненормальный ген ребенку для того, чтобы у него начала развиваться болезнь. Отсутствие фермента глюкоцереброзидазы является причиной накопления вредных веществ в печени, селезенке, в костях и костном мозге. Вещества предотвращают нормальную работу клетки и органы перестают работать должным образом.

Существуют три основных подтипа болезни Гоше:

Тип 1 Болезнь является наиболее распространенной. Она включает в себя заболевания костей, анемии, увеличение селезенки и тромбоцитопения. Тип I влияет на детей и взрослых. Он является наиболее распространенной у евреев.
Тип 2 Заболевание обычно начинается в детстве с тяжелым неврологическим участием. Эта форма может привести к быстрой, ранней смерти.
Тип 3 Может привести к болезни печени, селезенки, мозга. Пациенты могут жить всю взрослую жизнь с заболеванием. Симптомы.

Симптомы варьируют в зависимости от типа заболевания, но могут включать:

• Боли в костях и переломы
• Когнитивные нарушения
• Увеличение селезенки
• Увеличенная печень
• Усталость
• Проблемы клапанов сердца
• Заболевание легких
• Судороги
• Тяжелые набухания при рождении
• Изменения кожи

Тесты
Врач выполнит физический осмотр. Пациент может иметь признаки повреждения печени и селезенки, костные изменения, болезни легких, проблемы с глазами, проблемы с сердцем, или потеря слуха .

Прогнозы
Инфантильная форма болезни Гоше может привести к ранней смерти. Большинство пострадавших детей умирают в возрасте до 5 лет. Взрослые с 1-ым типом заболевания могут ожидать нормальную продолжительность жизни с фермент-заместительной терапией. Возможные осложнения:

• Судороги
• Анемия
• Тромбоцитопения
• Проблемы с костями

Генетическая консультация рекомендуется для будущих родителей с семейной историей болезни Гоше. Тестирование может определить, являются ли родители носителями гена, который может передать болезнь Гоше. Предродовой тест может сказать, имеет ли плод синдром Гоше.

Генетика ни при чем: дети перестают расти из-за микробов

На динамику роста ребенка значительно влияет микробный состав его внутренних органов, утверждает ученая коллегия специалистов из США, Франции, Финляндии и Саудовской Аравии в статье научного журнала Science.

Ученые сделали сенсационное открытие, которое гласит, что генетика играет второстепенную роль в формировании роста малыша. Проведенное в Малави исследование показывает, что у низких ребят значительно отстает в развитии кишечный микробиот .

Среди медицински обследованных малышей были дети в возрасте шести и восемнадцати месяцев, которые генетически имели предрасположенность вырасти, но во взрослом возрасте так и остались среднего роста именно в связи со слабым развитием флоры внутренностей.

При тестировании на лабораторных грызунах выяснилось, что резкая задержка роста была у тех животных, у которых ученые искусственно изменяли флору микробиота. Затем при помощи инъекций у подопытных мышей им удалось восстановить рост.

Исследование дает надежду на создание подобного препарата для человека. При этом ученые напоминают родителям, что внутренняя микробная среда организма напрямую зависит от экологии и питания малыша.

Источники: pofigun.com, ljrate.ru, www.infoniac.ru, 4medical.in, mir24.tv